Često postavljana pitanja

Svaka trudnica koja je u prilici treba da uradi neinvazivni prenatalni test. To je privilegija koju nam je doneo 21.vek. Danas, niko ne mora da se oslanja na verovanje u sposobnost da iznedri genetički zdravo potomstvo. Većina poremećaja, koji za posledicu imaju brojne sindrome o kojima se ovde govori, slučajan su događaj na koji ne možete uticati. Kao i kada postoji osnovana sumnja na nasledne faktore, danas takvu slučajnost možemo proveriti, pratiti i o njenom daljem toku odlučivati upravo zahvaljujući prenatalnim testovima.

Kada se kaže skrining – misli se pre svega na preventivu. Svrha skrininga je rano otkrivanje, sa ciljem smanjenja rizika od bolesti ili otkrivanja stanja dovoljno rano da bi se najefikasnije lečilo. To su pregledi i testovi koji se koriste da bi se otkrio potencijalni zdravstveni problem ili bolest kod nekoga ko još nema znakove ili simptome. Kod prenatalnih testova svrha je planiranje genetički zdrave porodice ili bolja priprema za ispravnu medicinsku negu i podršku bebi od prvog dana kada je ona neophodna. Za svaku odluku u slučaju rezultata sa visokim rizikom, nakon skrining testa potrebna je potvrdna dijagnostička metoda poput amniocenteze ili biopsije horionskih čupica.

Kod neinvazivnog prenatalnog testiranja potrebno je analizirati male fragmente fetalne DNK, koja zapravo potiče od posteljice, a zajedno sa majčinom DNK cirkuliše njenim krvotokom. To takozvana slobodnocirkulišuća ili samo slobodna DNK (na engleskom cell free –cfDNA). Kako nije moguće izdvojiti samo fetalnu DNK, analizira se ukupna izolovana DNK uključujući i majčinuProcentualni udeo fragmenata DNK poreklom od posteljice u ukupnom uzorku naziva se fetalna frakcija i obično varira između 3% i 15% u kasnom prvom i ranom drugom tromesečju trudnoće.  

Za uspešno testiranje neophodna je dovoljna količina fetalne frakcije. Ukoliko prvi nalaz pokaže nisku izmerenu fetalnu frakciju, biće potrebno dodatno uzorkovanje. Ovo je relativno redak, ali uobičajen slučaj koji uglavnom nema veze sa genetičkim zdravljem bebe. Razloga je više i mogu biti fiziološki, ali i patološki. Ponovljeno uzorkovanje ne predstavlja dodatni trošak za Vas.

Amniocenteza obuhvata uzimanje uzorka amnionske tečnosti (plodove vode) velikom šupljom iglom direktno iz stomaka trudnice i dalju analizu genetike bebe klasičnim citogenetičkim ili molekularnim tehnikama. Uobičajeno se savetuje trudnicama straijim od 35 godina nevezano za nalaz ultrazvuka ili dabl testa, kao i uvek kada postoji neka sumnja u pravilan razvoj ploda zbog potencjalnih genetičkih anomalija, a koristi se u konačnoj dijagnostici genetičkih stanja testiranih prenatalnim testom kao potvrdna dijagnostička metoda. Ovo je invazivna metoda koja nosi određeni rizik za trudnoću i neinvazivni prenatalni testovi jesu bezbedan način da se izbegnu nepotrebne amniocenteze.

Ipak, kada se dobije rezulat prenalatlnog testa sa visokim rizikom za neku genetičku anomaliju, neophodno je amniocentezom potvrditi ili otkloniti ovu sumnju. U ovom slučaju, nakon urađenog Panorama testa, trošak amniocenteze snosi GenoMAX. Jedino na osnovu rezultata dijagnostičke metode se može odgovorno planirati dalji tok trudnoće. 

Apsolutno. Panorama je najsveobuhvatniji prenatalni test za blizanačke trudnoće trenutno dostupan! Pre svega, Panorama može sa potpunom sigurnošći da odredi da li je u pitanju jedojajčana ili dvojajčana trudnoća, što je jako važno za procenu rizika koji višeplodne trudnoće uvek nose i temeljnije praćenje takvih trudnoća. Osim toga može da utvrdi rizik za najčešće trizomije 13., 18. i 21. hromozoma, pol svakog blizanca, a u slučaju potvrđenih jednojajčanih (identičnih) blizanaca i promene broja polnih hromozoma (monozomije i trizomije) i Di Džordž mikrodelecioni  sindrom.

Svi neinvazivni prenatalni testovi su skrining, a ne dijagnostička metoda. To pre svega znači da su mogući lažno pozitivni i lažno negativni nalazi, kao posledica nekih bioloških faktora koji utču na ovakav vid testiranja. Rezultat sa niskim rizikom ne garantuje da plod nije pogođen testiranom anomalijom, već da su šanse minimalne i obrnuto.

Osnovna ograničenja svih prenatalnih testova su ista. NIPT testovi mogu se smatrati tečnom biopsijom posteljice. Uzorak koji analiziramo na genetičke promene potiče od posteljice, a ne od samog ploda. U određenom malom broju slučajeva stanje posteljice ne mora verno oslikavati i stanje ploda (do 2% svih trudnoća). Najčešće je razlog tzv. potvrđeni placentarni mozaicizam (CPM), stanje u kojem određena genetička promena ne zahvata sve ćelije posteljice. Placentarni mozaicizam javlja se kada postoji ćelijska linija koja je nastala tokom razvića posteljice paralelno sa normalnim razvićem ploda i ostataka posteljice. Tada može da se desi da nalaz NIPT testa bude genetička slika tih ćelija, a ne samog ploda.

Ovo može biti slučaj i kada je kod majke prisutan hromozomski mozaicizam, CNV – varijacija u broju kopija ili čak u slučaju transplantacije organa poreklom od muškarca. U svim ovim slučajevima mogu se dobiti lažno pozitivni rezultati. Jako retko, lažno pozitivan nalaz, ali i više puta potvrđena niska fetalna frakcija, može biti posledica prisustva neotkrivene neoplazije kod trudnice, odnosno benignih i malignih tumora, o čemu govore brojni naučni radovi.

Panorama test je skrining test. Osim toga, ograničen je na utvrđivanje samo onih genetičkih stanja koja su obuhvaćena i predstavljena panelima testa (pogledajte u tabeli).

Blizanačke i trudnoće iz doniranih jajnih ćelija, kao i surogat trudnoće predstavljaju poseban izazov za NIPT testove generalno. Tako je za ove trudnoće uobičajeno testiranje samo trizomija 21., 18. i 13. hromozoma i utvrđivanje prisustva Y hromozoma. 

Panorama je otišla najdalje u toj oblasti i omogućila roditeljima blizanaca uvid u pol svakog ploda, a kod jednojajčanih blizanaca i analizu broja polnih hromozoma. Ipak, blizanačke trudnoće ne mogu se testirati na triploidiju i mikrodelecije, osim u slučaju jednojajčanih blizanaca. Tada je moguće testiranje na Di Džordž sindrom (22q11.2 delecioni sindrom).

Kada u blizanačkoj trudnoći dođe do prestanka razvoja jednog ploda taj plod označava se kao nestajući blizanac (vanishing twin). U ovim trudnoćama nije moguće uraditi Panorama test zbog prisustva genetičkog materijala poreklom od ploda koji nije živ. 

Postoji niz uzročnika lažnih NIPT rezultata:      

 

Uzroci lažno pozitivnog rezultata: 

·         Neprepoznati nestajući blizanac (vanishing twin)

·         Placentarni mozaicizam

·         Mozaicizam polnih hromozoma majke

·         CNV – varijacije broja kopija kod majke

·         Mogući tumori trudnice

·         Transplantacija

·         Nedostatak validacionih studija

 

Uzroci lažno negativnog rezultata: 

·         Niska fetalna frakcija

·         Triploidija

·         Potpuna molarna trudnoća

·         Placentarni mozaicizam

·         CNV – varijacije broja kopija kod majke

·         Blizanačka trudnoća

·         Nedostatak validacionih studija

 

Panorama uspeva da prevaziđe većinu ovih izazova. Naime, analizom DNK bez razlikovanja majčine od fetalne DNK ne može se otkriti triploidija, nestajući blizanac (vanishing twin), mozaicizam majke, potpuna molarna trudnoća, dodatni genetički materijal poreklom od tumora ili transplantacije. Sve ovo omogućeno je SNP tehnologijom. Budući da je test kojikoristi ovu tehnologiju manje zavistan i od procenta fetalne frakcije, a može razlikovati pojedinačne DNK, on ima nižu stopu lažno negativnih i lažno pozitivnih rezultata u poređenju sa svim ostalim testovima koji se baziraju na takozvanoj metodi prebrojavanja.

 

Za sva druga pitanja i nedoumice naš stručni tim stoji Vam na raspolaganju.