Kerijer skrining za buduće roditelje

Horizon test je kerijer skrining koji pomaže parovima da utvrde rizik od prenošenja ozbiljnih genetičkih stanja na svoje dete. Testiranje je moguće pre začeća ili u toku trudnoće. 

 

Svi smo nosioci makar jednog genetičkog stanja. Nosioci su najčešće potpuno zdrave osobe, bez poznate porodične istorije bolesti i svesti kako mogu uticati na zdravlje svog deteta. Kerijer skrining (provera potencijalnog nosioca) nam omogućava da utvrdimo rizike za prenošenje nasleđenog genetičkog stanja na sopstveno potomstvo

 

Horizon test analizira do 274 mnogenski nasledne i X-vezane bolesti (gen od interesa se nalazi na X hromozomu) sa najvišom stopom detekcije na tržištu. 

 

Da li je Horizon test za mene?  

Većina ljudi ne zna jesu li nosioci neke genetičke bolesti sve dok ne dobiju dete sa takvim stanjem. Zapravo, svako može biti nosilac genetičkog stanja, bez obzira na etničku pripadnost, porodično poreklo ili porodičnu istoriju. 

 

Kerijer skrining test može pomoći vama i vašem partneru da pre ili čak tokom trudnoće saznate da li možete preneti genetičko stanje svom detetu. Pomoću Horizon testa, na jednostavan način, analizom venske krvi  možete proveriti da li ste nosioci za jednu ili više genetičkih bolesti. Pre nego što se podvrgnete ovakvom pregledu, može biti od pomoći da saznate više o genetici i nasleđivanju bolesti. 

 

Hromozomi

Ćelije su osnovni gradivni elementi našeg tela. Svaka naša ćelija sadrži naše genetičke informacije, uključujući hiljade gena u formi DNK molekula koji su upakovani u hromozomeObično dobijamo po jednu kopiju svakog hromozoma od majke i jednu od oca. Ljudi imaju 23 para hromozoma (ukupno 46) od kojih su prva 22 numerisana od 1 do 22. Poslednji, 23. par, nazvan polnim hromozomima jer određuju pol osobe, različiti su i zovu se X i Y. Žene nose XX, a muškarci XY. 


Geni

Geni takođe dolaze u parovima. Jednu kopiju iz svakog para gena nasleđujemo od majke, a drugu od oca. Geni su uputstva koja govore našem telu kako da raste, razvija se i funkcioniše. Kombinacija gena koje nasleđujemo od roditelja čini nas jedinstvenim. Promena na DNK naziva se mutacija, a mutacija u nekom genu može dovesti do toga da gen radi nepravilno ili uopšte ne radi. Neke mutacije dovode do nastanka genetičkih bolesti, koje mogu biti nasledne. Svako može biti nosilac neke genetičke bolesti. 

Genetička stanja i bolesti

Određene genetičke bolesti nasleđuju se samo na osnovu jednog gena i to dominatno ili recesivno. Kod dominantno naslednih bolesti  dovoljna je samo jedna kopija mutiranog, tj. patogenog gena da bi se bolest ispoljilja. Kod recesivnih pak, neophodno je da su prisutne obe kopije patogenog gena, nasledjene od oba roditelja da bi se bolest ispoljila. Ukoliko neko nasledi samo jednu kopiju takvog gena biće nosilac, ali se bolest neće razviti.

Ovakve bolesti zovu se još i monogenske.

Pogledajte spisak 274 mnogenski nasledne i X-vezane bolesti koje analizira Horizon i pitajte nas koje su opcije analize.

Panorama DUO

U okviru Panorama DUO testa se uz redovan DNK skrining bebe dodatno analiziraju monogenske bolesti kod majke
– Patau sindrom
– Edvards sindrom
 Daun sindrom
 Tarner sindrom
 Klinefelter, Tripl X i Jakobov sindrom
 Di Džordž sindrom
 Prader-Vili sindrom
 Angelman sindrom
 Sindrom mačjeg plača
 Mikrodelecija 1p36 

 Cistična fibroza*

 Spinalna mišićna atrofija*

 Dišenova mišićna distrofija*

 Fragilni X* 

 

*kerijer skrining majke

Horizon kerijer skrining kod trudnica

 

Horizon test može se raditi kao priprema za planiranje potomstva i tada je potrebno da se testiraju oba roditelja. Može se raditi i u trudnoći i tada se testira samo trudnica, dok se otac testira tek ako se pokaže da je majka nosilac nekog stanja.



Trudnice

Ako testiranje u trudnoći pokaže da ste nosilac određenog recesivnog stanja, vaš partner će možda želeti da obavi kerijer skrining za to stanje. Vaš lekar ili lokalni genetički savetnik može vam pomoći da odlučite koji test je najbolji za vašeg partnera.

 

Ako testiranje u trudnoći pokaže da ste nosilac X-vezane bolesti (stanja), skrining partnera se često ne preporučuje kao sledeći korak, jer je dovoljno da majka bude nosilac da bi postojala šansa da se bolest prenese na potomstvo. Kod X-vezanih bolesti jedna kopija patogenog gena kod ženske dece ne izaziva bolest, ali kod muške izaziva jer muškarci imaju samo jedan X hromozom. 

 

Kerijer skrining tokom trudnoće može dati vredne informacije koje mogu značajno uticati na vaš i život vašeg deteta: može pomoći parovima da se odluče za dijagnostičko prenatalno testiranje, poput biopsije horionskih čupica (CVS) ili amniocenteze (AC) kada postoji razlog za to, odnosno ukoliko su nosioci oboje ili samo majka kod X-vezanih stanja. Ova saznanja mogu, ako je potrebno, pomoći da se budući roditelji emocionalno, medicinski i finansijski pripreme za bebu sa genetičkim stanjem.