PG - centar za genetske testove

je novi zastupnik za Panorama test

Šta je Panorama?

Panorama je neinvazivni prenatalni test NIPT: potpuno bezbedan genetički skrining test za trudnice. Na osnovu standardnog uzorka majčine krvi Panorama ispituje genetičke promene koje bi mogle uticati na zdravlje i život bebe.

Panorama je test sa najvećim brojem objavljenih kliničkih studija i jedini test sa validiranim svim analizama koje nudi! Zahvaljujući jedinstvenoj SNP tehnologiji Panorama svakodnevno dokazuje svoje razlike i opravdava poverenje ginekologa i genetičara širom sveta.

Šta je Panorama DUO?

  • Panorama DUO je kombinovani prenatalni i kerijer DNK skrining test. Ovo je prošireni panel koji daje mogućnost majci da po specijalnoj ceni osim genetičkog zdravlja bebe proveri i da li je sama nosilac određenih teških i potencijalno fatalnih genetičkih stanja ili monogenskih bolesti koje može preneti na dete.

Panorama DUO obuhvata dodatnu analizu 4 specifična genetička stanja/bolesti: CF – cistična fibroza, SMA – spinalna mišićna atrofija, DMD – Dišenova mišićna distrofija i Fragilni X hromozom. Više o ovim stanjima.

Zašto odabrati Panoramu?

Panorama može da se radi najranije u trudnoći – već od navršene 9. nedelje. Zahvaljujući SNP tehnologiji preciznost testa ne opada sa količinom fetalne frakcije čak do 2,8%.  

Panorama analizira najčešće hromozomske nepravilnosti poput Daun sindroma i ostalih anomalija u promeni broja (aneuploidije) i građe (mikrodelecije) hromozoma, kao i triploidiju i pol bebe.

dna-majke-bebe - panorama test

Panorama je jedini NIPT test koji zaista razlikuje DNK majke i bebe. To doprinosi smanjenju lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata i omogućava otkrivanje stanja koja ostali testovi ne prepoznaju.

Panorama otkriva stanja koja su uzrok neuspelih ili netačnih nalaza kod ostalih testova:
–  triploidiju
–  molarnu trudnoću
–  nestajućeg blizanaca (vanishing twin)

Panorama je najširi NIPT za blizance. Osim trizomija 13, 18 i 21,  otkriva još i:
–  zigotnost (jednojajčani ili dvojajčani) 
–  pol svakog fetusa
–  4 sindroma polnih hromozoma*
–  22q11.2 mikrodelecioni sindrom  (DiGeoge sindrom)
*  Kod jednojajčanih blizanaca

Panorama ima najveću osetljivost na otkrivanje delecije 22q11.2,  koja obuhvata Di George sindrom, najčešće mikrodelecije koja podjednako utiče na trudnoće mlađih i starijih trudnica.

Kome je namenjen Panorama test?

Panorama test namenjen je svim trudnicama koje žele da znaju više o genetičkom zdravlju svoje bebe rano u trudnoći, kao i onima koje imaju preporuku lekara usled povećanog rizika zbog porodične istorije, sumnjivog nalaza ultrazvuka ili double testa npr. Panorama test se radi od navršenih 9 nedelja trudnoće (9 nedelja + 0 dana) po ultrazvučnom proračunu i može se izvoditi za:

Panorama je bezbedna alternativa koja vas može poštedeti nepotrebne amniocenteze i rizika koje nosi za zdravu trudnoću.

Panorama nije namenjena višeplodnim trudnoćama sa trojkama i više, potvrđenim nestajućim blizancem i višeplodnim surogat i trudnoćama iz donirane jajne ćelije. 

Koji poremećaji se ispituju Panorama SNP skriningom?

Panorama prenatalni test ciljano ispituje uobičajena genetička stanja koja su uzrokovana viškom ili manjkom genetičkih informacija u bebinoj DNK i po želji pol bebe. Neka stanja, poput Daun sindroma, posledica su dodatne kopije određenog hromozoma. Do drugih, kao kod mikrodelecija, dolazi kada nekom hromozomu nedostaje određeni deo. To su sve stanja koja se mogu otkriti ovim testom. Dodatno, budući da Panorama koristi jedinstvenu tehnologiju za istinsko razlikovanje DNK majke i bebe, jedini je NIPT na svetu koji otkriva triploidiju, stanje kod kojeg je ceo set hromozoma u višku. Panorama ima i najveću tačnost u izveštavanju pola bebe. SNP tehnologija daje Panorami nadmoć nad mnogim izazovima prenatalnog testiranja.

PROMENE BROJA AUTOZOMNIH HROMOZOMA

Daun sindrom posledica je dodatne, treće kopije 21. hromozoma. Sindrom odlikuje blaga do umerena intelektualna slabost, karakterističan izgled lica mongoloidnih crta i određene promene u radu organa. Deci sa Daunovim sindromom biće potrebna dodatna medicinska nega u zavisnosti od prisutnih zdravstvenih problema. Rana intervencija omogućila je mnogima da vode zdrav i produktivan život. Prisustvo medicinskih stanja, poput srčanih mana, može uticati na životni vek ove dece i odraslih; međutim, većina pojedinaca sa Daunovim sindromom doživi 60-e godine. Pobačaj se dešava u oko 30% trudnoća sa Daunovim sindromom, dok se ukupno rodi oko 1 na 700 živorođenih beba.

Edvards sindrom posledica je dodatne, treće kopije 18. hromozoma. Karakterišu ga ozbiljne intelektualne smetnje i urođene mane, koje uključuju srce, mozak i bubrege. Ove bebe mogu imati urođene i vidljive nedostatke, kao što su rascep usne (zečja usna) sa ili bez rascepa nepca, mala glava, uvrnuta stopala, nerazvijeni prsti i mala vilica. Većina trudnoća sa trizomijom 18 završi se pobačajem. Ako se rode žive, većina pogođenih beba ne živi duže od nekoliko nedelja. Oko 10% preživi do prvog rođendana. Deca koja žive duže imaju manje izražene anomalije organa, ali imaju naglašenu mentalnu zaostalost i obično su kod njih prisutne mozaične forme ove trizomije, odnosno nisu zahvaćene sve ćelije organizma. Edvardsov sindrom se javlja kod približno 1 od 3.000 živorođenih beba.

Patau sindrom posledica je dodatne kopije 13. hromozoma. Karakterišu ga teška mentalna zaostalost i često urođene anomalije srca, mozga i bubrega. Vidljive abnormalnosti uključuju dodatne prste na rukama i/ili nogama i zečju usnu, sa ili bez otvora na nepcu. S obzirom na ozbiljne smetnje u razvoju, većina trudnoća pogođenih trizomijom 13 završava se pobačajem. Ako se rode žive, većina beba sa trizomijom 13 ne živi duže od nekoliko nedelja, a  samo oko 10% preživi do prvog rođendana. Trizomija 13 se javlja kod približno 1 od 5000 živorođenih beba.

PROMENE BROJA POLNIH HROMOZOMA

Bebe sa monozomijom X su ženskog pola i imaju samo jedan X hromozom umesto dva, nedostaje im jedna kopija (X0). Nažalost, veliki procenat trudnoća sa monozomijom X rezultiraće pobačajem u prvom ili drugom trimestru. Bebe rođene sa Tarner sindromom imaju niži rast, karakterističan izgled, mogu imati urođene srčane mane, poteškoće u učenju i biti sterilne. U većini slučajeva, devojčicama sa monozomijom X biće potrebna dodatna medicinska nega, uključujući hormonsku terapiju u različitim fazama života. 

Dečaci sa Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X hromozom (XXY). Ovo stanje može biti povezano sa poteškoćama u učenju i problemima u ponašanju. Muškarci sa Klinefelterovim sindromom često mogu biti neplodni. Otprilike 1 od 1.000 beba rodi se sa Klinefelterovim sindromom.

Devojčice sa Triple X sindromom imaju dodatni X hromozom (XXX). Devojčice sa ovim stanjem mogu biti više od proseka i mogu imati poteškoće u učenju ili probleme u ponašanju. Sterilitet se ređe javlja. Približno se 1 od 800 devojčica rodi sa dodatnim X hromozomom.

Dečaci sa Jakobovim sindromom imaju dodatni Y hromozom (XYY). Većina beba sa ovim sindromom nema urođenih mana. Ovi dečaci mogu biti viši od proseka i imati povećani rizik za probleme u učenju, govoru i ponašanju. Plodnost je normalna. Otprilike 1 od 650 dečaka se rodi sa dodatnim Y hromozomom.

PROMENE GRAĐE HROMOZOMA - MIKRODELECIJE*

22q11.2 delecioni  sindrom, poznatiji kao DiGeorge sindrom ili Velo-Kardio-Facijalni sindrom (VCFS), je uzrokovan nedostatkom dela 22. hromozoma. Većina dece sa ovim poremećajem ima srčane mane, probleme sa imunološkim sistemom i specifične crte lica. Prisutna je blaga do umerena intelektualna zaostalost i kašnjenje u govoru; neki pacijenti imaju nizak nivo kalcijuma, probleme sa bubrezima, probleme sa hranjenjem i/ili napadima. Otprilike svako peto dete sa sindromom ove delecije ima poremećaj iz autističnog spektra, dok 1 od 4 odrasle osobe 1.2 ima psihijatrijsku bolest, poput šizofrenije. Otprilike 1 od 2.000 beba rađa se sa ovim sindromom.

Prader-Wili sindrom se javlja kada postoji delecija 15q11.2 na kopiji 15. hromozoma poreklom od oca ili kada obe kopije 15. hromozoma potiču od majke (uniparentalna dizomija ili UPD). Bebe sa Prader-Villi sindromom imaju nizak tonus mišića i probleme sa rastom i ishranom. Deca sa Prader-Villi-jevim sindromom kasne u razvoju, niskog su rasta slbijeg intelekta. Zbog nedostatka osećaja sitosti skloni su brzom povećanju telesne težine, te gojaznosti i posledično dijabetesu. Otprilike na 10.000 beba rodi se 1 sa Prader-Villijevim sindromom.

Angelmanov sindrom se dešava kada postoji 15q11.2 delecija na kopiji 15. hromozoma poreklom od majke ili kada obe kopije 15. hromozoma potiču od oca (uniparentalna dizomija ili UPD). Bebe i deca sa Angelmanovim sindromom imaju ozbiljne intelektualne smetnje, odložene prekretnice, napade i probleme sa ravnotežom i hodanjem. Skloni su izlivima smeha. Otprilike 1 od 12.000 beba rodi se sa Angelmanovim sindromom.

1p36 deletion sindrom, koji se naziva i sindrom monozomije 1p36, uzrokovan je delecijom dela hromozoma 1. Deca sa sindromom delecije 1p36 imaju intelektualne smetnje. Većina ima srčane mane i slab tonus mišića. Otprilike polovina pogođenih osoba ima napade (epilepsiju), probleme u ponašanju i gubitak sluha. Neka deca sa sindromom delecije 1p36 takođe imaju i problema sa vidom ili dodatne urođene nedostatke. Otprilike 1 od 5.000 novorođenih beba ima sindrom delecije 1p36.

Mikrodelecija – nedostatak dela 5. hromozoma izaziva Cri-du-chat ili sindrom mačjeg plača, takođe nazvan 5p- (5p minus). Ime „Cri-du-chat“ sindrom je dobio zbog karakterističnog visokog, plača sličnog mačjem koji često odlikuje bebe sa ovim sindromom. Ove bebe obično imaju malu porođajnu težinu, malu glavu i slab tonus mišića. Problemi sa hranjenjem i disanjem su česti u dojenačkoj dobi. Deca sa ovim poremećajem imaju umerene do teške intelektualne smetnje, uključujući govorna i jezička kašnjenja. Mogu imati i srčane mane, probleme u ponašanju, kasniti u rastu, a neki imaju i zakrivljenost kičme (skolioza). Otprilike jedna na svakih 20.000 beba rodi se sa Cri-du-chat sindromom.

TRIPLOIDIJA

Bebe sa triploidijom imaju kompletan dodatni set hromozoma, te genom sa ukupno 69 hromozoma umesto uobičajenih 46. 1 od 1.000 trudnoća starosti 10 nedelja je pogođena triploidijom. Izuzetno je retko da ove trudnoće dostignu termin, jer obično dolazi do spontanih pobacaja u ranoj trudnoći. Onih nekoliko živorođenih obično umre u roku od nekoliko dana zbog problema sa srcem, mozgom i bubrezima. Bebe sa triploidijom takođe često imaju urođene nedostatke koji pogađaju ekstremitete i lice.

Nošenje bebe sa triploidijom može povećati rizik majke za niz različitih stanja:

–  preeklampsija (može dovesti do napada)
–  prekomerno krvarenje nakon porođaja
–  retko, triploidne trudnoće mogu da uznapreduju do određene vrste karcinoma – horiokarcinom.

Informacija i svest o prisutnoj triploidiji omogućavaju lekaru da na odgovarajući način prati zdravlje majke.

* Analiza mikrodelecija nije dostupna za trudnoće iz doniranih jajnih ćelija ili surogat trudnoće, kao i u slučaju dvojajčanih blizanaca. 

Kada se radi Panorama test?

Panorama vam daje više vremena za blagovremene odluke: test je moguće uraditi tokom cele trudnoće, a najranije od navršene 9. gestacijske nedelje prema ultrazvučnom izveštaju. Poželjno je da imate ultrazvučni nalaz ne stariji od 7-10 dana radi preciznog utvrđivanja starosti trudnoće, ali i vitalnosti trudnoće. 

 

Kako da uradim Panorama test?

Ukoliko želite da se testirate pozovite nas na 069 30 44 382, konsultujte se sa našim stučnim timom oko izbora testa prema vašim indikacijama i željama, pa zakažite testiranje u željenom terminu. Testiranje se obavlja u partnerskim laboratorijama u celoj Srbiji. Pomoći ćemo Vam da odaberete najbližu. 

Kako izgleda procedura Panorama testa?

Panorama NIPT (neinvazivni prenatalni test) radi se iz uzorka venske krvi majke. Kada dođete u dogovorenu laboratoriju potrebno je da date dve epruvete krvi koje se istog dana šalju u Ameriku na analizu. Vaša krv se po prijemu dalje obrađuje, iz nje se izoluje cell free – cfDNK, odnosno vanćelijska DNK, a zatim se analzira na stanja obuhvaćena izabranim panelom testa. Za dobijanje najpreciznijih rezultata Panorama test koristi tehnologiju sekvenciranja DNK, SNP skrininga i bioinformatičke analize. Kako nije moguće izdvojiti samo fetalnu DNK, svi testovi bazirani su na istom osnovnom principu analize ukupne cfDNK. Ono što testove razlikuje jeste tehnologija očitavnja podataka iz analizirane DNK. SNP (snip) tehnologija omogućava Panorami da razlikuje DNK majke i ploda i zato je to test sa najvećom PPV (pozitivna prediktivna vrednost) i najmanje lažno negativnih nalaza, te je Panorama je najpouzdaniji test na tržištu. Nakon 10ak dana dobijamo izveštaj koji vam dostavljamo na e-mail adresu, a rezultate će vam telefonom javiti i protumačiti naš stručni tim.

Ukoliko volite iznenađenja, pol bebe možete saznati pomoću konfeta iznenađenja koje poklanjamo svim našim trudnicama!!!

 

Kako izgleda izveštaj?

Low risk

Nizak rizik: ovakav rezultat ukazuje na to da nisu uočene ciljane genetičke nepravilnosti i da je vrlo malo verovatno da je vaša beba pogođena nekim od genetičkih stanja obuhvaćenih Panorama panelima. 

High risk

Visoki rizik: ovakav rezultat ukazuje na veliku verovatnoću da beba ima navedeno stanje. U ovom slučaju neophodno je detaljno savetovanje sa svojim doktorom i/ili genetičkim savetnikom koji mogu preporučiti dalja invazivna dijagnostička ispitivanja poput amniocenteze ili CVS (biopsije horionskih čupica) na osnovu kojih će se odlučivati o daljem toku trudnoće. 

No call

Bez rezultata: u malom broju slučajeva može se desiti da testiranjem uzorka ne može da se dobije dovoljno informacija kako bi se odredio precizan i pouzdan nalaz. Ako se ovo desi, uobičajeno je slanje novog uzorka na analizu, bez dodatnih troškova. 

Postoje i retki slučajevi kada se nalaz ne može dobiti zbog odstupanja od uobičajenih DNK profila. Tada se ne savetuje reuzorkovanje.

Fetal Sex

Pol: Osim procene rizika za genetička stanja, izveštaj sadži i opis i oznaku pola ploda. Kod blizanačkih trudnoća prikazuje se pol oba ploda, bez obzira da li su u pitanju jedno- ili dvojajčani blizanci.

GenoMAX svim svojim trudnicama poklanja  konfete za otkrivanje pola bebe/a.

Fetal Fraction(s)

Fetalna frakcija: Udeo fetalne DNK koja je izmerena (a ne procenjena) se iskazuje u procentima. Naša tehnologija omogućava nam da jasno uočimo i izmerimo koliko DNK iz uzorka potiče od posteljice ploda, a koliko od majke. Ovo je jako važno za procenu pouzdanosti nalaza, posebno kod blizanačkih trudnoća

Panorama prenatalni test daje personalizovanu ocenu rizika koja pokazuje da li je vaša beba pod visokim ili niskim rizikom od datih genetičkih bolesti (stanja). Osim ukupnog rizika, izveštaj sadrži detaljne procene za svako testirano genetičko stanje pojedinačno. U tabeli se opisuje procena verovatnoće rizika pre i posle testiranja. 

Izveštaj sadrži i specifikaciju testa: tabelu sa opštim performansama koje uključuju osetljivost, specifičnost PPN i PPV za svako genetičko stanje. PPV, odnosno pozitivna prediktivna vrednost, predstavlja empirijsku verovatnoću da je u slučaju visoko rizičnog (High-risk) nalaza beba zaista pogođena datim stanjem. Ovo je parametar koji najvernije prikazuje tačnost testa. Panorama je  JEDINI test koji iskazuje PPV za sve analize u jednoplodnim trudnoćama i ima apsolutno najbolje PPV vrednosti od svih komercijalno dostupnih testova na svetu, što je potkrepljeno realnim kliničkim studijama. 

U slučaju nestandardnog nalaza Panorama će vam uvek pružiti dodatne informacije o vašem specifičnom slučaju i omogućiti konsultaciju sa Naterinim sertifikovanim genetičkim savetnicima potpuno besplatno.

Shopping Basket